SALTILLO, Coahuila. 01 de septiembre de 2021.- Con el objetivo de aportar con
descubrimientos médicos en enfermedades como la diabetes y afecciones
cardiacas, la Dra. Ana Cecilia Cepeda Nieto, catedrática e investigadora de la
Facultad de Medicina Unidad Saltillo de la Universidad Autónoma de Coahuila, ha
publicado artículos basados en investigaciones y estudios que brindan nuevas
perspectivas sobre dichos temas.

Ana Cecilia Cepeda Nieto es Doctora en Ciencias Biomédicas con mención
honorífica por el Instituto de Neurobiología-UNAM, cuenta con estudios de
posdoctorado en la University of Texas Medical Branch (UTMB) de Galveston,
Texas, tiene una Maestría en Genética y Biología Molecular por el Instituto
Politécnico (CINVESTAV-IPN), es Licenciada en Biología por la Universidad
Autónoma de Nuevo León (UANL), cuenta con perfil PRODEP deseable y su línea
de Investigación es Genética Molecular de enfermedades crónico-degenerativas y
sus complicaciones.

En el artículo “Alta prevalencia de retinopatía diabética y ausencia de asociación
con el polimorfismo del gen de integrina alfa en pacientes con diabetes tipo 2 del
Noreste de México”, publicado en Experimental and Therapeutic Medicine en el
año 2015, la autora aborda la Retinopatía, que es una complicación de las
personas que padecen diabetes mellitus tipo 2, que afecta a la retina de forma
degenerativa hasta llegar a la ceguera.

Cepeda Nieto, realizó un estudio en el que se analizó una muestra poblacional de
pacientes con diabetes tipo 2 del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en
Saltillo, Coahuila, para conocer el porcentaje de población que padece retinopatía
diabética, reportando la falta de asociación de la enfermedad con una variante del
gen integrina, involucrado en los procesos de patogénesis de la enfermedad.

Para llevar a cabo el estudio se utilizó el Laboratorio de Investigación de la
Facultad de Medicina Unidad Saltillo de la UAdeC, colaborando con el IMSS; la
investigación impacta dentro del sector salud, ya que contribuye con
conocimientos de epidemiología al encontrar una alta prevalencia de retinopatía
diabética en la población de estudio, además del aporte del conocimiento de
genes no involucrados con la susceptibilidad genética a padecer retinopatía
diabética.

Los resultados formarán parte del banco de variantes de genes reportadas como
no asociadas al desarrollo de retinopatía diabética en el Noreste de México y dan
una alerta para que se tomen medidas más efectivas para el control de glucosa en
los pacientes y el análisis de fondos de ojo en la práctica clínica que permitan la
detección temprana de la retinopatía dada su alta prevalencia en la población; la
autora señaló que se debe continuar con análisis de otros genes candidatos que
pudieran influir en la susceptibilidad genética del paciente a padecer retinopatía
diabética.

Por otro lado, en el 2019, publicó el artículo “Asociación de polimorfismo del gen
del factor de crecimiento endotelial vascular con la neuropatía diabética en
pacientes mexicanos con diabetes mellitus tipo 2” en Archives of medical
Research, en el cual habla sobre cómo la neuropatía periférica, que es una
complicación tardía de las personas que padecen diabetes mellitus tipo 2, afecta la
sensibilidad de extremidades, siendo la causa más común de amputaciones.

Para llevar a cabo el estudio realizó un análisis genético en una muestra
poblacional de pacientes con diabetes tipo 2 del IMSS en Saltillo, Coahuila, con
neuropatía diabética y sin neuropatía diabética y se reportó que el polimorfismo
analizado del gen del factor de crecimiento endotelial vascular ( Tejido formado
por una sola capa de células que tapiza interiormente el corazón y otras cavidades
internas) se encuentra relacionado con la presencia de neuropatía diabética en la
población mexicana, confiriendo en su forma heterocigota, un efecto protector.

Cepeda Nieto, refiere que se aportan conocimientos de genética molecular al
encontrar un genotipo protector para la neuropatía diabética, es decir, qué si la
persona con diabetes mellitus porta este genotipo, no será susceptible para
padecer neuropatía diabética.

Los resultados publicados son pioneros en cuanto al reporte de genotipos
específicos que confieren protección para la neuropatía diabética en México, por lo
que en un futuro podrían implementarse estos conocimientos básicos para el
estudio molecular de susceptibilidad y la neuropatía diabética, así como la
realización de medidas preventivas y tratamientos oportunos de la enfermedad.

Mientras que en 2021 trabajó en el artículo “Nuevas variantes poligénicas
encontradas en un paciente con Síndrome de Jervell Lange-Nielsen”, que fue
publicado en Cardiology Journal y en el que se describen cuatro nuevas variantes
de genes encontradas en el ADN de un niño con un síndrome cardiaco-auditivo
hereditario y con historia familiar de muerte súbita y sordera neurosensorial.

Las nuevas variantes fueron encontradas en genes diferentes (poligenes) y es la
primera vez que estas variantes se relacionan con algún síndrome de muerte
súbita o síndrome de segmento Q-prolongado en electrocardiogramas, con lo
anterior se aportan conocimiento de genes nuevos relacionados con síndromes
cardiacos /auditivos facilitando el diagnóstico molecular de dichas enfermedades
en niños e incluso de forma prenatal.

Para llevar a cabo la investigación la autora contó con la colaboración del Instituto
de Investigación Médica Lankenau, ubicado en Filadelfia, Estados Unidos y en el
futuro pretende continuar con análisis de función de las variantes génicas
encontradas, para el estudio de su participación en el funcionamiento cardiaco.